Un aluvión de enfermedades raras

Por desgracia, aquí no estamos para resolverlo, que sería lo ideal. Dejarse de charlas, de consejos, de ensayos, de opiniones y acudir en ayuda de quienes lo padecen, cuestión que no hacen tampoco las empresas farmacéuticas porque un fármaco para tan poca gente no es rentable.
Pero vamos a poner nuestro granito recordando lo que se viene haciendo en algunos puntos y lo que se pide desde Asociaciones y familias afectadas.

"Cada vez se hace más evidente el sufrimiento que padecen los afectados por enfermedades raras y sus familias. Los problemas tienen todos un mismo denominador: la falta de conocimiento de la enfermedad por muchos de los profesionales que les atienden, así como la falta de comunicación entre los profesionales que les prestan atención, a lo que se añade la incertidumbre y soledad en la que se sumergen", explica María Ángeles Saiz, representante de la Federación Estatal de Enfermedades Raras (Feder) en el País Vasco.

Algunos grupos parlamentarios en el País Vasco, ya le han pedido al Gobierno de López que presente para los primeros meses del próximo año, una estrategia específica sobre el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras en Euskadi, que es de donde parte nuestra fuente y donde fijamos hoy nuestra mirada. En la actualidad, en esta comunidad la cifra de afectados por las enfermedades de baja prevalencia se acerca a las 300.000 personas.

Algunas de estas enfermedades

Linfoma de Hodgkin

También llamada linfoma de Hodgkin, es un cáncer que se origina en el tejido linfático.
En 2005 en Estados Unidos, 7350 personas padecieron la enfermedad de Hodgkin y fallecieron 1410 por esa enfermedad.

Huntington, o fibrosis quística

Quizá el mayor problema resida en los posibles problemas emocionales que pudieran derivar de la obtención de los resultados de las pruebas. Estos resultados son la mayoría de las veces difíciles de interpretar y explicar. Para hacerlo y conseguir que sean concluyentes hay que considerar el historial médico de la persona, el de su familia y el tipo de test realizado.

El síndrome de Werner

Es una enfermedad genética de la infancia extremadamente rara, caracterizada por un envejecimiento brusco y prematuro. Se estima que afecta a uno de cada 8 millones de recién nacidos. La progeria puede afectar diferentes órganos y tejidos: hueso, músculos, piel, tejido subcutáneo y vasos.
La forma más severa de esta enfermedad es la llamada síndrome de Hutchinson-Gilford nombrada así en honor de Jonathan Hutchinson, quién fue el primero en describirla en 1886 y de Hastings-Gilford quien realizó diferentes estudios acerca de su desarrollo y características en 1904.

El síndrome de Asperger

El síndrome o trastorno de Asperger es una enfermedad mental y del comportamiento que forma parte del espectro de trastornos autísticos. El término fue utilizado por primera vez por Lorna Wing en 1981 en una revista de psiquiatría y psicología,2 denominándolo así en reconocimiento del trabajo previo de Hans Asperger, un psiquiatra y pediatra austríaco que había descrito el síndrome en 1944.

Actualización enero2026 | 💥+615👀