Enfermedades hereditarias

Las enfermedades hereditarias son un conjunto de enfermedades caracterizadas por transmitirse de generación en generación, es decir de padres a hijos, en la descendencia, y que se puede o no manifestar en algún momento de sus vidas.

Arsenio, profesor de Primaria de 50 años tuvo una caída en 1986, durante un ejercicio en clase de gimnasia que le provocó un traumatismo sacroilíaco, lo que le obliga desde entonces a realizar ejercicios de rehabilitación varias veces al día para estar regular a lo largo de la jornada.
Los médicos –según cuenta Arsenio a José Lucas Serrano, reportero del Diario Palentino—, descubrieron que tenía las caderas malformadas, lo que le llevó a investigar en la rama familiar donde se encontró con casos similares. Hace algunos años se hizo realidad uno de sus sueños: organizar una muestra en su localidad salmantina natal con la intención de conocer las enfermedades hereditarias para así poder prevenirlas.

1 Clasificación de las enfermedades hereditarias

1.1 Enfermedades monogénicas
1.2 Enfermedad cromosómica
1.3 Enfermedad mitocondrial

Algunas enfermedades hereditarias

• Acondroplasia o Enanismo: defecto genético que impide un crecimiento normal y armónico. 

• Diabetes: enfermedad que provoca exceso de azúcar en la sangre. 

• Enfermedad de Jacob Creutzfeldt: Puede ser genética o producida por contagio. Una variante es la que provoca la ingestión de carne de vaca loca. 

• Espina bífida: es una malformación en el tubo neural del embrión que no se cierra correctamente. 

• Fenilcetonuria: enfermedad hereditaria por la cual el organismo no puede metabolizar la fenilalanina. ç

• Fibrosis quística: enfermedad crónica hereditaria. Se produce por una mutación genética. 

• Glactosemia: enfermedad hereditaria por la que el individuo tiene problemas para metabolizar el azúcar. 

• Hemofilia: enfermedad hereditaria que afecta a la composición de la sangre.

• Leucodistrofia: trastorno genético por el cual el metabolismo destruye la mielina. 

• Mucopolisaracoidosis: trastornos del metabolismo. Ausencia de una de las enzimas necesarias para transformar las proteínas en tejidos.

• Ocronosis: trastorno metabólico hereditario por el cual falta una enzima. 

• Porfirias: malformaciones genéticas que provocan trastornos en el metabolismo.

• Psoriasis: enfermedad hereditaria de la piel. 

• Síndrome de Down: trastorno genético que tiene como consecuencia el retraso mental.

Fuentes consultadas:
Diario Palentino,
Yoteca
aprendergratis

Imagen: aprendergratis