Las enfermedades hereditarias son un conjunto de enfermedades caracterizadas por transmitirse de generación en generación, es decir de padres a hijos, en la descendencia, y que se puede o no manifestar en algún momento de sus vidas.
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Arsenio, profesor de Primaria de 50 años tuvo una caída en 1986, durante un ejercicio en clase de gimnasia que le provocó un traumatismo sacroilíaco, lo que le obliga desde entonces a realizar ejercicios de rehabilitación varias veces al día para estar regular a lo largo de la jornada.
Los médicos –según cuenta Arsenio a José Lucas Serrano, reportero del Diario Palentino—, descubrieron que tenía las caderas malformadas, lo que le llevó a investigar en la rama familiar donde se encontró con casos similares. Hace algunos años se hizo realidad uno de sus sueños: organizar una muestra en su localidad salmantina natal con la intención de conocer las enfermedades hereditarias para así poder prevenirlas.
1 Clasificación de las enfermedades hereditarias
1.1 Enfermedades monogénicas
1.2 Enfermedad cromosómica
1.3 Enfermedad mitocondrial
Algunas enfermedades hereditarias
- Acondroplasia o Enanismo: defecto genético que impide un crecimiento normal y armónico.
- Diabetes: enfermedad que provoca exceso de azúcar en la sangre.
- Enfermedad de Jacob Creutzfeldt: Puede ser genética o producida por contagio. Una variante es la que provoca la ingestión de carne de vaca loca.
- Espina bífida: es una malformación en el tubo neural del embrión que no se cierra correctamente.
- Fenilcetonuria: enfermedad hereditaria por la cual el organismo no puede metabolizar la fenilalanina.
- Fibrosis quística: enfermedad crónica hereditaria. Se produce por una mutación genética.
- Glactosemia: enfermedad hereditaria por la que el individuo tiene problemas para metabolizar el azúcar.
- Hemofilia: enfermedad hereditaria que afecta a la composición de la sangre.
- Leucodistrofia: trastorno genético por el cual el metabolismo destruye la mielina.
- Mucopolisaracoidosis: trastornos del metabolismo. Ausencia de una de las enzimas necesarias para transformar las proteínas en tejidos.
- Ocronosis: trastorno metabólico hereditario por el cual falta una enzima.
- Porfirias: malformaciones genéticas que provocan trastornos en el metabolismo.
- Psoriasis: enfermedad hereditaria de la piel.
- Síndrome de Down: trastorno genético que tiene como consecuencia el retraso mental.
Fuentes consultadas:
Diario Palentino,
Yoteca
aprendergratis
Imagen: aprendergratis
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